臨床執業醫師內科學精講筆記第四篇泌尿系統疾病(19)

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　　第二節 Fanconi綜合征
　　Fanconi綜合征（Fanconi syndrome）是近端。腎小管復合性功能缺陷疾病。
　　【病因】
　　兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病，后者常繼發于慢性間質性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬（汞、鉛、鎘等）腎損害等。
　　【臨床表現】
　　由于近端腎小管對多種物質重吸收障礙，臨床可出現腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿及碳酸氫鹽尿等，并相應出現低磷血癥、低尿酸血癥及近端腎小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨質疏松及骨畸形）。
　　【診斷】
　　具備上述典型表現即可診斷，其中腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本診斷條件。
　　【治療】
　　除病因治療外，近端腎小管酸中毒應予對癥治療（見本章第一節），嚴重低磷血癥可補充中性磷酸鹽及骨化三醇。
　　（諶貽璞）

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