【實驗室檢查】
　　血脂異常是通過實驗室檢查而發現、診斷及分型的。
　　（一）生化檢查
　　測定空腹狀態下（禁食12～14小時）血漿或血清TC、TG、LDL-C和HDL-C是最常用的實驗室檢查方法。TC是所有脂蛋白中膽固醇的總和，TG是所有脂蛋白中甘油三酯的總和。LDL-C和HDL-C分別指LDL和HDL中的膽固醇含量。
　　決定治療前，至少有兩次血脂檢查的結果。
　　（二）超速離心技術
　　是脂蛋白異常血癥分型的金標準，但所要求的儀器設備昂貴，技術操作復雜，一般臨床實驗室難以做到。
　　（三）脂蛋白電泳
　　將脂蛋白分為位于原點不移動的乳糜微粒、前β、β和α共4條脂蛋白區帶，分別相當于超速離心法中的CM、VLDL、IDL和LDL，以及HDL。僅為半定量分析，結果變異較大，目前已不常應用。
　　【診斷與鑒別診斷】
　　（一）診斷
　　詳細詢問病史，包括個人飲食和生活習慣、有無引起繼發性血脂異常的相關疾病、引起血脂異常的藥物應用史以及家族史。體格檢查須全面、系統，并注意有無黃色瘤、角膜環和脂血癥眼底改變等。血脂檢查的重點對象包括：①已有冠心病、腦血管病或周圍動脈粥樣硬化病者；②有高血壓、糖尿病、肥胖、吸煙者；③有冠心病或動脈粥樣硬化家族史者，尤其是直系親屬中有早發冠心病或其他動脈粥樣硬化證據者；④有皮膚黃色瘤者；⑤有家族性高脂血癥者。從預防的角度出發，建議20歲以上的成年人至少每5年測定一次血脂，建議40歲以上男性和絕經期后女性每年進行血脂檢查；對于缺血性心血管疾病及其高危人群，則應每3～6個月測量一次。首次發現血脂異常時應在2～4周內，再予復查。
　　（二）診斷標準
　　根據《中國成人血脂異常防治指南（2007年）》，中國人血清TC的合適范圍為＜5.18mmol/L（200mg/d1），5.18～6.19mmol/L（200～239mg/d1）為邊緣升高，≥6.22mmol/L（240mg/d1）為升高。血清LDL-C的合適范圍為<3.37mmol/L（130mg/d1），3.37～4.12mmol/L（130～159mg/d1）為邊緣升高，≥4.14mmol/L（160mg/d1）為升高。血清HDL-C的合適范圍為≥1.04mmol/L（40mg/dI），≥1.55mmol/L（60mg/d1）為升高，<1.04mmol/L（40mg/d1）為減低。TG的合適范圍為<1.70mmol/L（150mg/d1），1.70～2.25mmol/L（150～199mg/d1）為邊緣升高，≥2.26mmol/L（200mg/dI）為升高。
　　（三）分類診斷
　　根據前述系統進行表型分類，并鑒別原發性血脂異常和繼發性血脂異常。對原發性家族性脂蛋白異常血癥可進行基因診斷。
　　【治療】
　　血脂和脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化密切相關，TC、LDL-C、TG和VLDL-C增高是冠心病的危險因素，其中以LDL-C最為重要，而HDL-C則被認為是冠心病的保護因素。糾正血脂異常的目的在于降低缺血性心血管病（冠心病和缺血性腦卒中）的患病率和死亡率。自20世紀60年代以來，許多研究均證實降低血漿膽固醇能減少冠心病的發病率和死亡率。初步研究結果表明，血漿膽固醇降低1％，冠心病事件發生的危險性可降低2%。隨著循證醫學的發展，大量臨床試驗結果相繼面世，這些臨床試驗包括冠心病的一級預防和二級預防、飲食治療和調脂藥物治療，涉及不同類型冠心病患者以及特殊人群（老年人、冠狀動脈介入治療后患者、糖尿病和高血壓患者），為評價各種干預措施、制定群體防治策略以及個體化治療方案提供了科學證據。
　　（一）治療原則
　　1．繼發性血脂異常應以治療原發病為主，如糖尿病、甲狀腺功能減退癥經控制后，血脂有可能恢復正常。但是原發性和繼發性血脂異常可能同時存在，如原發病經過治療正常一段時期后，血脂異常仍然存在，考慮同時有原發性血脂異常，需給予相應治療。
　　2．治療措施應是綜合性的。治療性生活方式改變（therapeutic Iifestyle changes，TLC）為首要的基本的治療措施，藥物治療需嚴格掌握指征，必要時考慮血漿凈化療法或外科治療，基因治療尚在探索之中。
　　3．防治目標水平  治療血脂異常最主要的目的在于防治缺血性心血管疾病。《中國成人血脂異常防治指南（2007年）》建議：
　　（1）首先根據是否有冠心病或冠心病等危癥以及有無心血管危險因素，結合血脂水平來綜合評估心血管病的發病危險，將人群進行血脂異常危險分層（表8-4-4）。危險性越高，則調脂治療應越積極。
　　低危患者指10年內發生缺血性心血管病危險性<5％；中危患者指l0年內發生缺血性心血管病危險性為5％～10％；高危患者為冠心病或冠心病等危癥，10年內發生冠心病的危險性為10％～15％；極高危患者指急性冠狀動脈綜合征，或缺血性心血管病合并糖尿病。
　　冠心病包括急性冠狀動脈綜合征（包括不穩定性心絞痛和急性心肌梗死）、穩定性心絞痛、陳舊性心肌梗死、有客觀證據的心肌缺血、冠狀動脈介入治療及旁路移植術后患者。
　　冠心病等危癥是指非冠心病者10年內發生主要冠狀動脈事件的危險與已患冠心病者同等，新發和復發缺血性心血管事件的危險大于15％，包括：①有臨床表現的冠狀動脈以外動脈的動脈粥樣硬化，包括缺血性腦卒中、周圍動脈疾病、腹主動脈瘤和癥狀性頸動脈病（如短暫性腦缺血）等；②糖尿病；③有多種危險因素其發生主要冠狀動脈事件的危險相當于已確立的冠心病，心肌梗死或冠心病死亡的10年危險大于20％。
　　血脂異常以外的心血管病主要危險因素包括：①高血壓（血壓≥140/90mmHg或已接受降壓藥物治療）；②吸煙；③低HDL-C血癥[HDL-C<1.04mmol/L（40mg/d1）]；④肥胖（體重指數（BMI）≥28kg/m2）；⑤早發缺血性心血管病家族史（一級男性親屬發病時<55歲或一級女性親屬發病時<65歲）；⑥年齡（男性≥45歲，女性≥55歲）。HDL-C≥1.55mmol/L（60mg/d1）為負性危險因素，它的出現可抵消一個危險因素。
　　此外，代謝綜合征的存在也增加了發生心血管病的危險。代謝綜合征的診斷標準見第八篇第五章。
　　（2）根據血脂異常患者心血管病危險等級指導I臨床治療措施及決定TC和LDL-C的目標水平（表8-4-5）。此外，血清TG的理想水平是<1.70mmol/L（150mg/d1），HDL-C的理想水平為≥1.04mmol/L（40mg/d1）。
　　（二）治療性生活方式改變（TLC）
　　1．醫學營養治療  為治療血脂異常的基礎，需長期堅持。根據患者血脂異常的程度、分型以及性別、年齡和勞動強度等制訂食譜。高膽固醇血癥要求采用低飽和脂肪酸、低膽固醇飲食，增加不飽和脂肪酸；外源性高甘油三酯血癥要求改為嚴格的低脂肪飲食，脂肪攝入量<30％總熱量；內源性高甘油三酯血癥要注意限制總熱量及糖類，減輕體重，并增加多不飽和脂肪酸。
　　2．增加有規律的體力活動  控制體重，保持合適的體重指數（BMI）。
　　3．其他  戒煙；限鹽；限制飲酒，禁烈性酒。
　　（三）藥物治療
　　1．常用調脂藥物
　　（1）羥甲基戊二酰輔酶A：（HMG-CoA）還原酶抑制劑（他汀類）  競爭性抑制體內膽固醇合成過程中限速酶（HMG-CoA還原酶）活性，從而阻斷膽固醇的生成，繼而上調細胞表面的LDL受體，加速血漿LDL的分解代謝。主要降低血清TC和LDL-C，也在一定程度上降低TG和VLDL，輕度升高HDL-C水平。適應證為高膽固醇血癥和以膽固醇升高為主的混合性高脂血癥。他汀類是目前臨床上最重要的，應用最廣的降脂藥。主要制劑和每天劑量范圍為：洛伐他汀（lovastatin）10～80mg，辛伐他汀（simvastatin）5～40mg，普伐他汀（pravastatin）10～-40mg，氟伐他汀（fluvastatin）10～40mg，阿托伐他汀（atorvastatin）10～80mg，瑞舒伐他汀（rosuvastatin）10～20mg。除阿托伐他汀可在任何時間服藥外，其余制劑均為晚上一次口服。他汀類副作用較輕，少數患者出現胃腸道反應、轉氨酶升高、肌肉疼痛、血清肌酸激酶升高，極少嚴重者橫紋肌溶解而致急性腎衰竭。他汀類與其他調脂藥（如貝特類、煙酸等）合用時應特別小心；不宜與環孢霉素、雷公藤、環磷酰胺、大環內酯類抗生素以及吡咯類抗真菌藥（如酮康唑）等合用。兒童、孕婦、哺乳期婦女和準備生育的婦女不宜服用。
　　（2）苯氧芳酸類（貝特類）：激活過氧化物酶體增殖物激活受體（PPAR）α，刺激LPL、ApoAI和ApoAⅡ基因表達，抑制ApoCⅢ基因表達，增強LPL的脂解活性，促進VLDL和TG分解以及膽固醇的逆向轉運。主要降低血清TG、VLDL-C，也可在一定程度上降低TC和LDL-C，升高HDL-C。適應證為高甘油三酯血癥和以甘油三酯升高為主的混合性高脂血癥。主要制劑如下：非諾貝特（fenofibrate）0.1g，每天3次或微粒型0.2g，每天1次；苯扎貝特（bezafibrate）0.2g，每天3次或緩釋型0.4g，每晚1次。吉非貝齊（gemfibrozil）和氯貝丁酯（clofibrate）因副作用大，臨床上已很少應用。主要副作用為胃腸道反應；少數出現一過性肝轉氨酶和肌酸激酶升高，如明顯異常應及時停藥；可見皮疹、血白細胞減少。貝特類能增強抗凝藥物作用，兩藥合用時需調整抗凝藥物劑量。禁用于肝腎功能不良者以及兒童、孕婦和哺乳期婦女。
　　（3）煙酸類：煙酸屬B族維生素，其用量超過作為維生素作用的劑量時，有調脂作用。作用機制未明，可能與抑制脂肪組織脂解和減少肝臟中VLDL合成和分泌有關。能使血清TG、VLDL-C降低，TC和LDL-C也降低，HDL-C輕度升高。適應證為高甘油三酯血癥和以甘油三酯升高為主的混合性高脂血癥。主要制劑有：煙酸（nicotinic acid，niacin）0.2g，每天3次口服，漸增至1～2g/d；阿昔莫司（acipimox，氧甲吡嗪）0.25g，每天1～3次，餐后口服。煙酸主要副作用為面部潮紅、瘙癢和胃腸道癥狀，偶見肝功能損害，有可能使消化性潰瘍惡化，糖尿病患者一般不宜用煙酸。煙酸緩釋片能顯著改善藥物耐受性及安全性，從低劑量開始，漸增至理想劑量，推薦劑量為1～2g，每晚一次用藥。阿昔莫司副作用較少。
　　（4）膽酸螯合劑（樹脂類）：屬堿性陰離子交換樹脂，在腸道內與膽酸不可逆結合，阻礙膽酸的腸肝循環，促使膽酸隨糞便排出，阻斷其膽固醇的重吸收。通過反饋機制，上調肝細胞膜表面的LDL受體，加速血中LDL清除，降低TC和LDL-C。適應證為高膽固醇血癥和以膽固醇升高為主的混合性高脂血癥。主要制劑及每天劑量范圍為：考來烯胺（cholestyramine，消膽胺）4～16g，考來替哌（colestipol，降膽寧）5～20g，從小劑量開始，1～3個月內達最大耐受量。主要副作用為惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、便秘。也可干擾其他藥物的吸收，如葉酸、地高辛、貝特類、他汀類、抗生素、甲狀腺素、脂溶性維生素等，可在服用本類藥物前1～4小時或4小時后服其他藥物，必要時補充維生素A、D、K。
　　（5）依折麥布（ezetimibe）：腸道膽固醇吸收抑制劑。口服后被迅速吸收，結合成依折麥布-葡萄醛甘酸，作用于小腸細胞刷狀緣，抑制膽固醇和植物固醇吸收；由于減少膽固醇向肝臟釋放，促進肝臟LDL受體合成，又加速了LDL的代謝。可降低血清LDL-C水平，適應證為高膽固醇血癥和以膽固醇升高為主的混合性高脂血癥，單藥或與他汀類聯合治療。常用劑量為10mg，每天1次。常見副作用為頭痛和惡心，有可能引起轉氨酶升高。
　　（6）普羅布考：通過滲入到脂蛋白顆粒中影響脂蛋白代謝，而產生調脂作用。可降低TC和LDL-C，而HDL-C也明顯降低，但認為可改變后者的結構和代謝，使其逆向轉運膽固醇的功能得到提高。適應證為高膽固醇血癥，尤其是純合子型家族性高膽固醇血癥。常用劑量為0.5g，每天2次口服。常見副作用為惡心。偶見QT間期延長，為最嚴重的不良反應。
　　（7）n-3脂肪酸制劑：n-3（ω-3）長鏈多不飽和脂肪酸包括二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）等，是海魚油的主要成分。調脂機制尚不清楚，可降低TG和輕度升高HDL-C，對TC和LDL-C無影響。適應證為高甘油三酯血癥和以甘油三酯升高為主的混合性高脂血癥。常用劑量為0.5～1g，每天3次口服。魚油腥味所致惡心是常見的不良反應。有出血傾向者禁用。
　　2．調脂藥物的選擇  藥物選擇須依據患者血脂異常的分型、藥物調脂作用機制以及藥物的其他作用特點等。
　　（1）高膽固醇血癥：首選他汀類，如單用他汀不能使血脂達到治療目標值可加用依折麥布。
　　（2）高甘油三酯血癥：首選貝特類和煙酸類，也可選用n．3脂肪酸制劑。
　　（3）混合型高脂血癥：如以TC與LDL-C增高為主，首選他汀類；如以TG增高為主則選用貝特類；如TC、LDL-C與TG均顯著升高，可考慮聯合用藥。他汀類與依折麥布合用可強化降脂作用而不增加副作用。他汀類與貝特類或煙酸類聯合使用可明顯改善血脂譜，但增加肌病和肝臟毒性的可能性，應予高度重視。輕型混合性高脂血癥可聯合應用他汀類與n-3脂肪酸制劑。
　　（四）其他治療措施
　　1．血漿凈化治療  通過濾過、吸附和沉淀等方法選擇性去除血清LDL。為有創治療并需每周重復，價格昂貴，僅用于極個別對他汀類藥物過敏或不能耐受的嚴重難治性高膽固醇血癥者。
　　2．手術治療  在少數情況下，對非常嚴重的高膽固醇血癥，如純合子家族性高膽固醇血癥或對藥物無法耐受的嚴重高膽固醇血癥患者，可考慮手術治療，包括部分回腸末段切除術、門腔靜脈分流術和肝臟移植術等。
　　3．基因治療  可能成為未來根治基因缺陷所致血脂異常的方法。
　　調脂治療一般是長期的，甚至是終生的。不同個體對同一治療措施或藥物的療效和副作用差異很大，直監測血脂水平以指導治療。在藥物治療時，必須監測不良反應，定期檢查肌酶、肝功能、腎功能和血常規等。
　　【預防和預后】
　　普及健康教育，提倡均衡飲食，增加體力活動及體育運動，預防肥胖，避免不良生活習慣，并與肥胖癥、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相結合，以降低血脂異常的發病率。經積極的綜合治療，本病預后良好。