一、概述
　　軟骨發育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養障礙（chondrodystrophia fetalis），軟骨營養障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
　　二、病因和發病機制
　　為先天性發育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結婚或難產，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發性病例占90%.當然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以1個患病，亦可以2個均有，女性略多于男性。
　　病理改變
　　基本的病理改變發生在軟骨化骨過程，長骨縱向生長受阻，而膜內化骨過程不受影響，故骨的粗細正常，但因長度減短而相對變粗。骨骺軟骨細胞可發生及增殖，但不能進行正常的鈣化與骨化，因而骨端增大。鏡下見，軟骨細胞不能像正常那樣呈規則的柱狀排列，而是分散，不規則成堆，骨化過程的多個區域，如靜止區、增殖區、肥大及預備鈣化區等的層次也發生紊亂，干骺端毛細血管不能有規則地進入骺進行正常的吸收，成熟的軟骨細胞不能鈣化，影響了骨的生長。還可以看到有廣泛的軟骨粘液樣變性，細胞腫脹，細胞核增大，基質呈半流體結構，病變部位的軟骨骨化延遲，呈斑塊狀分布，而斑塊間的鈣化過程則比較正常。
　　三、臨床表現
　　1、侏儒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm.文獻上有97cm和104cm的報告。患兒身體的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達到大腿下1/3.因為肢體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。
　　2、頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒）。
　　3、胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。
　　4、胸腔扁而小，肋骨異常的短。
　　5、手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。
　　6、下肢呈弓形，走路有滾動步態（rolling）。
　　7、智力發展正常，牙齒好，肌力亦強，性功能正常。